🏆 Choroby Metaboliczne U Dzieci Forum

Niektóre badania z krwi mogą dawać podstawę do rozszerzenia diagnostyki, również w kierunku badań metabolicznych. Jednak aby mieć znacznie szerszy pogląd na stan zdrowia organizmu, warto wykonać badania metaboliczne u dzieci na poziomie DNA, pozwalające bez problemu wykryć znacznie więcej problemów zdrowotnych, takie ja badania na Choroby metaboliczne u dzieci – objawy galaktozemii Oprócz uszkodzeń wątroby i związanych z nimi powikłań, dziecko chore na chorobę metaboliczną może mieć następujące objawy : zaburzenia funkcji nerek, np. kwasica metaboliczna, czyli nagromadzenie we krwi zbytniej ilości płynów o charakterze kwaśnym, zmętnienie soczewki oka Zaburzenia OUN u dzieci. Zaburzenia rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego (OUN) mogą być spowodowane czynnikami genetycznymi (choroby dziedziczne), zakaźnymi, fizycznymi, chemicznymi i środowiskowymi, które oddziaływają na płód w czasie ciąży. Powodują one dużą umieralność okołoporodową, jak również odległe skutki Choroby metaboliczne Zaburzenia metaboliczne Rzadkie choroby metaboliczne* Ze względu na znacznie mniejszą liczbę hospitalizacji z powodu chorób metabolicznych (w tym rzadkich chorób metabolicznych) wśród młodych dorosłych niż wśród dzieci, wskazane jest przeprowadzenie dalszych analiz mających na celu sprawdzenie czy Zespół metaboliczny. Zespół metaboliczny, zespół X, zespół polimetaboliczny, dawniej zespół insulinooporności lub zespół Raevena – zbiór wzajemnie powiązanych czynników zwiększających istotnie ryzyko rozwoju miażdżycy i cukrzycy typu 2 oraz ich powikłań sercowo-naczyniowych [1] . Objawy, przyczyny, leczenie • Metabolizm węglowodanów - kierunki, rola i zaburzenia • Glikogenozy (choroby spichrzeniowe glikogenu) - typy, objawy, rozpoznanie, leczenie • Nowy superfood w walce z cukrzycą • Choroby metaboliczne u dzieci i dorosłych - przyczyny, objawy, leczenie • Ćwiczenia niwelują skutki tygodniowego objadania Pozwala ono określić również typ śpiączki, a także ocenić stan zdrowia osób zmagających się z guzami mózgu. Badanie EEG u dzieci i osób dorosłych przeprowadza się także w przypadku podejrzenia występowania zaburzeń aktywności komórek nerwowych oraz zaburzeń świadomości. Objawami mogącymi skłonić lekarza do skierowania W leczeniu wrodzonej i nabytej nefropatii u dzieci istnieją zasadniczo różne podejścia; nabyte choroby nerek, które rozwinęły się na tle wrodzonych, mają szczególne cechy w przepływie, w podejściu do leczenia, w prognozie; Problemy prewencyjne w przypadku wrodzonej nefropatii często wymagają poradnictwa genetycznego. Rak wątrobowokomórkowy (HCC) Do poważnych chorób wątroby należą m.in. ONW, marskość wątroby, choroba Wilsona, przewlekłe wirusowe zapalenie wątroby, rak wątrobokomórkowy. W przypadku ONW dominują trzy objawy: żółtaczka, zaburzenia krzepnięcia krwi i zaburzenia świadomości. uSObql. Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej – chorobę można szybko zidentyfikować dzięki badaniom genetycznym Diag­noza choro­by meta­bol­icznej oznacza konkretne określe­nie, jakie zaburzenia meta­bol­iczne wys­tąpiły u pac­jen­ta. Same objawy nie wystar­czą, by ziden­ty­fikować typ choro­by meta­bol­icznej. Dopiero na pod­staw­ie diag­nozy lekarz może wdrożyć praw­idłowe lecze­nie. Kluc­zową rolę w tym pro­ce­sie odgry­wa­ją bada­nia genetyczne. Diag­noza choro­by meta­bol­icznej – co warto wiedzieć na ten temat: Diag­noza choro­by meta­bol­icznej – jak się ją stawia? Diag­noza choro­by meta­bol­icznej powin­na opier­ać się o wyni­ki badań genetycznych Diag­noza choro­by meta­bol­icznej – jakie objawy mogą wskazy­wać na wrod­zone zaburzenia metaboliczne? Diag­noza choro­by meta­bol­icznej jest waż­na także w kon­tekś­cie szczepień profilaktycznych Diag­noza choro­by meta­bol­icznej – lecze­nie chorób metabolicznych 🍎 Diagnoza choroby metabolicznej – jak się ją stawia? Wrod­zone choro­by meta­bol­iczne to gru­pa około 600 chorób gene­ty­cznych, które mogą dłu­go rozwi­jać się bezob­ja­wowo. Mimo że nowo nar­o­d­zony maluch będzie miał praw­idłowe wyni­ki w skali Apgar i w ciągu kilku pier­wszych miesię­cy lub nawet lat nic nie będzie wskazy­wać na prob­le­my ze zdrowiem, w jego orga­nizmie może się rozwi­jać niebez­pieczne schorze­nie. Powikła­nia nielec­zonych chorób meta­bol­icznych są bard­zo poważne – schorzenia te są odpowiedzialne za uszkodzenia w układzie ner­wowych i mogą odpowiadać za ata­ki padacz­ki, wywołać śpiączkę lub nawet doprowadz­ić do ciężkiej niepełnosprawnoś­ci umysłowej oraz fizycznej. Diag­noza choro­by meta­bol­icznej ma na celu ziden­ty­fikowanie dokład­nego typu schorzenia meta­bol­icznego. Wykonu­je się ją w dwóch sytu­ac­jach – po zauważe­niu niepoko­ją­cych objawów lub przy pode­jrze­niu choro­by meta­bol­icznej (np. na pod­staw­ie wywiadu rodzin­nego). Dopiero na pod­staw­ie diag­nozy lekarz może wprowadz­ić u małego pac­jen­ta praw­idłowe leczenie. 🍎 Diagnoza choroby metabolicznej powinna opierać się o wyniki badań genetycznych Diag­noza choro­by meta­bol­icznej zaczy­na się częs­to od badań kierunk­owych. Są to bada­nia bio­chemiczne wykony­wane z krwi i moczu. Bada­nia te jed­nak nie zawsze są wymierne – z ich pomocą nie da się wyk­luczyć wszys­t­kich znanych chorób meta­bol­icznych ani też poz­nać bezpośred­niej przy­czyny wrod­zonych zaburzeń metab­o­liz­mu, czyli zmi­an w genach. Dodatkowe ograniczenia to fakt, iż poziom sub­stancji chemicznych w orga­nizmie może się wahać pod wpły­wem różnych czyn­ników i tym samym – fałs­zować wyni­ki bada­nia bio­chemicznego. Z tego też powodu, przy pode­jrze­niu choro­by meta­bol­icznej, powin­ny być wykony­wane przede wszys­tkim bada­nia genetyczne. Diag­noza choro­by meta­bol­icznej za pomocą badań DNA pozwala szy­bko zwery­fikować pode­jrze­nie choro­by meta­bol­icznej. Możli­woś­ci współczes­nej gene­ty­ki są bard­zo duże – na pod­staw­ie jed­nej małej prób­ki krwi i badań wykony­wanych tech­nologią NGS (Sek­wencjonowanie Najnowszej Gen­er­acji) moż­na zwery­fikować ryzyko roz­wo­ju wszys­t­kich znanych wrod­zonych chorób metabolicznych. Bada­nia takie jak np. test WES (najsz­er­sze badanie DNA wyko­rzys­tu­jące tech­nologię NGS) pozwala­ją na przeskanowanie genów pac­jen­ta pod kątem wszys­t­kich mutacji związanych z choroba­mi meta­bol­iczny­mi. Wynik bada­nia gene­ty­cznego jest ważny przez całe życie i moż­na go inter­pre­tować wielokrot­nie w przyszłoś­ci. Jeśli u pac­jen­ta pojaw­ią się w przyszłoś­ci nowe objawy lub medy­cy­na odkry­je inną mutację odpowiedzial­ną za daną chorobę, lekarz może w opar­ciu o tę wiedzę poprawnie zdi­ag­no­zować schorzenie. Badanie WES wykonu­je się także w celu ziden­ty­fikowa­nia innych chorób gene­ty­cznych – na życze­nie pac­jen­ta na wyniku może się pojaw­ić raport doty­czą­cy wszys­t­kich wykry­tych schorzeń, a nie tylko chorób meta­bol­icznych. Test jest pomo­cy w diagnostyce objawów ze spek­trum autyzmu; padaczek i innych zaburzeń neurologicznych; zaburzeń związanych z ukła­dem immunologicznym; gene­ty­cznie uwarunk­owanych prob­lemów ortopedycznych; cech dys­mor­fii i wielu innych przy­padłoś­ci o podłożu genetycznym. 🍎 Diagnoza choroby metabolicznej – jakie objawy mogą wskazywać na wrodzone zaburzenia metaboliczne? Skąd wiado­mo, czy u dziec­ka lub oso­by dorosłej koniecz­na jest diag­noza choro­by meta­bol­icznej? Początkowe objawy chorób meta­bol­icznych mogą być bard­zo niespecy­ficzne, mogą się one pojaw­ić bard­zo późno, np. w wieku kilku lat. U chorego mogą wystąpić: drgaw­ki; nad­mier­na sen­ność lub nawet śpiączka; prob­le­my żołądkowo-jelitowe; zaburzenia napię­cia mięśniowego; zaburzenia roz­wo­ju intelek­tu­al­nego (w tym także objawy ze spek­trum autyz­mu i Aspergera). Wykrycie choro­by meta­bol­icznej na etapie pier­wszych objawów, np. już w wieku noworod­kowym lub niemowlę­cym daje szan­sę na zatrzy­manie choro­by. Częs­to możli­we jest nawet cofnię­cie niek­tórych objawów. 🍎 Diagnoza choroby metabolicznej jest ważna także w kontekście szczepień profilaktycznych Choro­by meta­bol­iczne mogą się ujaw­ni­ać pod wpły­wem spoży­wa­nia konkret­nych pro­duk­tów, których orga­nizm chorego nie potrafi metab­o­li­zować. W przy­pad­ku pac­jen­tów z fruk­tozemią jest to fruk­toza, nato­mi­ast chorzy na feny­loke­tonurię nie mogą przyj­mować artykułów spoży­w­czych oraz pro­duk­tów leczniczych zaw­ier­a­ją­cych aspar­tam i fenyloalaninę. Objawy chorób meta­bol­icznych może nasil­ić także sil­ny bodziec dla orga­niz­mu, taki jak wyso­ka gorącz­ka w prze­biegu infekcji lub szczepi­e­nie. Wiedza o genie choro­by meta­bol­icznej pozwala rodz­i­com i lekar­zowi odpowied­nio przy­go­tować chorego do poda­nia szczepi­enia. Diag­noza choro­by meta­bol­icznej ma więc na celu również uniknię­cie cięż­kich objawów, które mogą być mylone z niepożą­danym odczynem poszczepiennym. 🍎 Diagnoza choroby metabolicznej – leczenie chorób metabolicznych Gdy zostanie już postaw­iona diag­noza wrod­zonej choro­by meta­bol­icznej, moż­na wdrożyć odpowied­nie lecze­nie. W więk­szoś­ci przy­pad­ków opiera się ono na indy­wid­u­al­nie dobranej, restryk­cyjnej diecie elim­i­na­cyjnej. Przykład­owo, u pac­jen­ta z fruk­tozemię należy wye­lim­i­nować z diety cuki­er – fruk­tozę. Nie powinien on spoży­wać owoców oraz niek­tórych warzyw. Niek­tóre choro­by meta­bol­iczne mogą wyma­gać suple­men­tacji. Dobrym przykła­dem jest niedobór kar­ni­tyny. Pac­jent z tą chorobą meta­bol­iczną powinien przyj­mować suple­men­ty z kar­ni­tyną. Dzię­ki temu jego rozwój będzie prze­b­ie­gał normalnie. Bada­nia gene­ty­czne są nieza­stą­pi­one u pac­jen­tów, u których wys­tępu­ją zróżni­cow­ane i niespecy­ficzne objawy. Dzię­ki nim moż­na wyz­naczyć odpowied­nią dla danego przy­pad­ku ścieżkę diag­nos­ty­czną. Badanie WES, dzię­ki temu, że anal­izu­je wszys­tkie geny jed­nocześnie, to najszyb­szy sposób na znalezie­nie przy­czyny choro­by w genach. Dzię­ki wyko­na­niu tes­tu gene­ty­cznego pac­jent nie musi prze­chodz­ić przez tzw. odyse­ję diag­nos­ty­czną. Test warto wykon­ać zarówno u dzieci z pier­wszy­mi objawa­mi lub pode­jrze­niem wrod­zonej choro­by meta­bol­icznej (np. u dzieci, u których w rodzinie zdi­ag­no­zowano wrod­zoną chorobę meta­bol­iczną), jak i u zdrowego noworod­ka – jako badanie pro­fi­lak­ty­czne. Dzię­ki temu rodz­ice zysku­ją szan­sę na wyprzedze­nie objawów choro­by i ura­towanie roz­wo­ju swo­jej pociechy. wszystko artykuly wiadomosci porady forum W ARTYKULE Niewydolność krążenia u dzieci dokładny diagnostyka (ze szczególną obserwacją dziecka między innymi w kierunku chorób metabolicznych) powinna obejmować wykonanie podstawowych badań krwi (morfologii, biochemii) i moczu, przeglądowego zdjęcie W WIADOMOŚCI Czy to, kiedy jemy, ma znaczenie? godzinach wieczornych, jest możliwość wystąpienia cukrzycy [1]. Cukrzyca należy do grupy chorób metabolicznych, których charakterystyczną cechą jest hiperglikemia, co jest bezpośrednim wynikiem nieprawidłowości W ARTYKULE Miażdżyca i zawał serca u dzieci - czy to jest możliwe? zawał serca u dzieci - czy to jest możliwe? Otyłość, zespół metaboliczny, nadciśnienie i choroba wieńcowa mogą zaczynać się już we wczesnym dzieciństwie. Wczesne rozpoznanie W ARTYKULE Objawy niedoboru i nadmiaru testosteronu w organizmie psychicznej. Niedobór testosteronu może powodować cukrzycę typu 2, zespół metaboliczny, przewlekłą obturacyjną chorobę płuc, choroby serca, osteoporozę a nawet prowadzić do niepłodności W ARTYKULE Dieta bogatotłuszczowa, a ryzyko chorób układu krążenia rezultacie ich rozwoju może dochodzić do wielu zaburzeń metabolicznych i hormonalnych, które sprzyjają rozwojowi chorób ze strony układu sercowo-naczyniowego. Jednak badania opublikowane W ARTYKULE Diagnoza i leczenie hiperurykemii – co musisz wiedzieć? rozwoju dny moczanowej, kamicy moczanowej, nadciśnienia tętniczego, innych chorób sercowo-naczyniowych, a także zespołu metabolicznego . Potrafi być cichym zabójcą i przez długi czas może W ARTYKULE Witamina D a choroby układu krążenia zastoinowej niewydolności serca, przerostu lewej komory serca, choroby niedokrwiennej i zawału mięśnia sercowego oraz zespołu metabolicznego, cukrzycy czy nadczynności przytarczyc. Położenie geograficzne Polski (promieniowanie W WIADOMOŚCI Czy magnez jest dobry dla serca? magnez zmniejsza ryzyko : nadciśnienia tętniczego krwi, choroby niedokrwiennej serca, udaru mózgu (niedokrwiennego i krwotocznego), cukrzycy, zespół metabolicznego. Osoby z nadciśnieniem spożywające produkty bogate W ARTYKULE Czy można mieć zawał serca w młodym wieku? otyłość brzuszna, cukrzyca, zespół metaboliczny, brak ruchu, podwyższony poziom białka C-reaktywnego. fot. pantherstock Palenie 10 papierosów dziennie zwiększa prawdopodobieństwo choroby wieńcowej W ARTYKULE Przyczyny i objawy niewydolności serca Niewydolność serca nazywana jest inaczej niewydolnością krążenia i jest spowodowana uszkodzeniami serca. Choroba ta może pojawić się u osób w każdym wieku. Mamy z nią W WIADOMOŚCI Dieta wegetariańska a ryzyko chorób sercowo-naczyniowych Dieta wegetariańska a ryzyko chorób sercowo-naczyniowych Dieta wegetariańska budzi sporo kontrowersji – jej zwolennicy przekonują o korzyściach płynących z jej stosowania, z kolei przeciwnicy W ARTYKULE Aż 4 miliony Polaków cierpi na przewlekłą chorobę nerek! kwasicę metaboliczną, redukuje stres oksydacyjny i ryzyko hiperkalemii, przede wszystkim jednak zmniejsza generację związków azotowych, a tym samym toksemię mocznicową i spowalnia postęp choroby W POŚCIE Istnieje bardzo wiele przyczyn niskiego ciśnienia krwi, tzn zaburzenia pracy serca, wpływ stosowanych leków, zanurzenia metaboliczne i hormonalne. T... leków, zanurzenia metaboliczne i hormonalne. Trudno jest coś więcej powiedzieć bez badania lekarskiego i dobrze zebranego wywiadu. Czy współistnieją jakieś choroby przewlekłe W ARTYKULE Niealkoholowe stłuszczenie wątroby wątroby powiązywane są z nadużywaniem alkoholu, w przypadku jednak niealkoholowej stłuszczeniowej choroby wątroby to nie ta substancja psychoaktywna jest odpowiedzialna za jej występowanie. NAFLD W ARTYKULE Leki na nadciśnienie (hipotensyjne): zbiór przydatnych informacji Niektóre leki na nadciśnienie wpływają korzystnie na przebieg innych niż nadciśnienie tętnicze chorób, inne zaś – przy występowaniu u pacjentów pewnych schorzeń – mogą być 12›z 2 O cukrzycy każdy słyszał. Wszak choruje na nią prawie 3 mln Polaków. Z prostej statystyki wynika, że każdy zna co najmniej jedną osobę obciążoną tym schorzeniem. O zespole Huntera lub chorobie Fabry’ego rzadko kto ma wiedzę. Fabrym obciążonych jest około 70 Polaków, zespołem Huntera – 21 dzieci. Przyczyną cukrzycy typu I są czynniki genetyczne oraz zewnętrzne – głównie błędy żywieniowe, za cukrzycę II typu odpowiada tryb życia, otyłość i zła dieta. Choroby Fabry’ego ani Huntera nie da się wywołać niezdrowym trybem życia. Rzadkich chorób genetycznych jest około 8 tysięcy, w tym wad wrodzonych metabolizmu prawie 2 tysiące, wśród nich wyróżnia się z kolei choroby spichrzeniowe. Czy choroby metaboliczne u dzieci są groźne? Jakie są przyczyny chorób metabolicznych u dzieci? Jak wykryć choroby metaboliczne u dzieci? Kiedy najczęściej pojawiają się choroby metaboliczne u dzieci? Czy choroby metaboliczne u dzieci są groźne? Niestety, te choroby są bardzo niebezpieczne. Brak terapii większości z nich znacznie skraca oczekiwaną długość życia, a jego jakość dalece odbiega od tego, co powszechnie uważa się za dobre funkcjonowanie. Jakie są przyczyny chorób metabolicznych u dzieci? Za rzadkie choroby metaboliczne odpowiadają mutacje genowe. Ich skutkiem jest złe odkładanie się w organizmie związków chemicznych lub np. białek, enzymów, minerałów, metabolitów, co skutkuje różnymi uszkodzeniami narządów wewnętrznych, zahamowaniem rozwoju, upośledzeniami, padaczką itp. Wiele z nich nazywane są chorobami spichrzeniowymi, tzn, że brak odpowiedniego czynnika powoduje zatrzymywanie go (spichrzanie) w organizmie. Jak wykryć choroby metaboliczne u dzieci? Większość chorób metabolicznych wykrywa się badaniami genetycznymi. Część z nich podlega badaniom przesiewowym, obowiązkowym u noworodka. Niektóre podejrzenia stawia się na podstawie obserwowanych zaburzeń lub nieprawidłowości, np nieco zmieniony kolor skóry lub specyficzny zapach potu lub moczu oraz jego zabarwienie. Kiedy najczęściej pojawiają się choroby metaboliczne u dzieci? Bardzo często noworodki rodzą się z prawidłową masą ciała i początkowo się prawidłowo rozwijają. Z biegiem czasu, zaburzony metabolizm ujawnia się w postaci różnych zaburzeń ze strony organizmu lub też tracenia nabytych umiejętności i funkcji. Badania przesiewowe noworodków są bardzo ważne, ponieważ umożliwiają wdrożenie odpowiedniej terapii lub diety, zanim choroba poczyni spustoszenia w organizmie. Fenyloketonuria, choroba syropu klonowego lub homocystynuria to choroby, które wymagają surowego przestrzegania odpowiedniej diety, polegającej na drastycznym i całkowitym wykluczeniu niektóry białek, tłuszczy, węglowodanów lub kwasów tłuszczowych. Im szybciej choroba będzie wykryta, tym wcześniej można wdrożyć odpowiednią dietę wykluczająca ew. terapię (jeżeli jest dostępna) i uchronić dziecko przed zagrażającymi życiu skutkami.

choroby metaboliczne u dzieci forum